每个想做妈咪的女性最大的愿望是什么？当然是生一个健康活泼的宝贝，但以往有些人却常常不能随心所愿。随着医学科学的巨大发展，人们的愿望正逐步成了现实。如今，产前诊断通过在妊娠早期和中期的检查，可了解胎宝贝是否健康，避免生出不正常的孩子。
产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指妊娠早、中期，应用各种先进的科学技术，如影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等，以了解胎宝贝宫内的发育状态，对胎宝贝的遗传性疾病和先天性畸形作出诊断。 因此，产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎宝贝出生的一项有效而可靠的措施，也是优生和提高人口质量的重要保障之一。
21-三体综合症
专家解析： 人的每个细胞里有23对也就是46个染色体，其中22对即44个是常染色体，有一对即两个是性染色体。
性染色体分两种，一种是X染色体，一种是Y染色体，如果有两个X染色体就是女性，若是一个X一个Y染色体就是男性。这46个染色体，多一个不行，少一个也不行。在人类染色体增多的疾病中，最常见的就是第21对染色体多了一个，变成了三个，染色体总数就变成47个了。这种胎宝贝生下来也能存活，但其面容很不正常：小眼睛，眉间距很宽，鼻梁很低，舌头大常常吐出来，智力发育差，医学名称是21-三体综合征，又称唐氏综合征。
另外，第18对染色体和第13对染色体也可以发生三体综合征，不过很少见，且胎宝贝也不易长大。
专家3点提示：
1．女性在20岁至30岁怀孕时，21-三体综合征的发生率很低，仅为0.1％左右，可到了35岁以后就明显增高，特别是在45岁妊娠时，发生率大约是5％，也就是20次这样的妊娠就会有一例患唐氏综合征的婴儿。生了这样的孩子，对父母和孩子都是极大的不幸。
2．近20年的研究，对如何在早期发现21-三体综合征有了很大的进步，到了今天，我们可以对在妊娠11-14周的胎宝贝做颈部透明层的检查，还可以在妊娠15-19周时，用孕妈咪的血联合检测甲胎蛋白、绒毛膜xxxx和雌三醇，以帮助发现21-三体综合征。
3．如果高度怀疑，就可以对孕妈咪做腹部羊水穿刺或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查，以取得最后的证实。一旦确定是21-三体综合征，终止妊娠以解除母子的不幸。当然，染色体病症也不止21-三体综合征，当然，染色体病也不止21-三体综合征一种，例如少了一个性染色体，就是45X综合征，还有染色体结构异常等，都可在产前诊断中发现。
地中海贫血
专家解析： 地中海贫血，最常见于我国南方及西南地区，在此区域的发生率为1％-5％。有这种遗传基因的孕妈咪，特别是其丈夫也有这种遗传基因，所生的孩子贫血很严重，甚至在子宫内死亡或儿童期死亡。 目前，该地区产前检查时经血红蛋白实验室检查，如果孕妈咪和其丈夫被证实为海洋性贫血基因携带者，就会再对胎宝贝进行绒毛活检或羊膜腔穿刺，做羊水细胞的基因诊断；也可经腹脐带血穿刺取胎宝贝血做血红蛋白纸上电泳，以决定对胎宝贝的处理。
产前诊断的2个方法
1．羊水穿刺及脐血穿刺 采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或FISH检查，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断；还可进行羊水的直接生化测定，或测定培养的羊水细胞酶活性，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。 对孕妈咪进行腹部羊水穿刺及脐血穿刺进行细胞培养，来做染色体检查，以取得最后的证实。如果确定是21-三体综合征就实行引产，终止妊娠。
2．B超检查 孕妈咪最怕的就是腹中的胎宝贝畸形，而B型超声波的诞生帮助医生们解决了大问题，尤其是近20年中随着B超仪器不断进步，使医生对各种先天性畸形的认识也越来越深刻。现在，胎宝贝的颅内和内脏结构在B超屏幕上都显示得非常清楚。
特别叮咛：
1．准备怀孕时或正在怀孕，新装修好的房子不要立即搬进去，以免孕妈咪受到放射性物质和有害气体的侵害。
2．如果平时服用避孕药避孕，应在准备妊娠前6个月停服，用其他方法避孕。
3．在怀孕早期少到人多的公众场合去，避免受到病毒或流行性疾病的感染。
4．怀孕早期服药需要征询产科医生的意见，既不能有病不用药，也不能病急乱投医，随意吃药。
5．由于神经系统、循环系统、骨骼系统、消化系统、泌尿系统等的主要大畸形都可发现，及时做出处理，所以在怀孕20-26周做一次畸形筛查很有意义。
6.在怀孕最初3个月内，腹部绝对禁止X射线照射，胸部透视最好要推迟到怀孕28周后。骨盆X线测量或拍摄胸片，均应安排在怀孕36周后。在不知道自己怀孕的情况下，如果做了X射线或放射性同位素治疗和检查，是否继续妊娠或终止可以去征求医生的建议。如果从事放射工作，怀孕期间最好暂时离开岗位，改做其他工作。
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