监测数据显示，中国每年约有20万到30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万到100万。
出生缺陷的胎儿中，有30%在出生前后死亡，40%终成残疾，30%可治愈或纠正。
目前我国最常见的出生缺陷和残疾依次为：
先天性心脏病约22万例；
神经管畸形约10万例；
唇腭裂约5万例；
先天愚型约3万例。
中国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过2亿元，先天愚型的治疗费用则超过20亿元。如果先天性心脏病患儿都得到诊治，每年的治疗费将高达120亿元。
预防应成为关键。育龄妇女可在孕前和孕期主动消除和避免接触各种危险因素。比如：中美两国合作、北京大学生育健康研究所所长李竹教授主持，经多年人群干预研究证实，我国育龄妇女体内叶酸水平普遍较低，单纯服用叶酸增补剂，可以有效预防北方地区85%、南方地区40%的胎儿神经管畸形，还可以减少新生儿15%的重大体表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心脏病的发生，从而降低20%的新生儿死亡率。
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