让欣欣妈后悔终身的真实故事:我的孩子尽是唐氏儿

让欣欣妈后悔终身的真实故事：

　　女儿出生前,我不知道唐氏综合征为何物,也没怀疑过自己会生下不健康的孩子。　　怀孕期间，医生多次建议我去做唐氏筛查，想到我和老公家族没有出现过不健康的孩子，觉得这种检查完全没有必要，是医院想多赚钱的借口。　　当女儿出世后，至今不会哭，眼睛略微往上吊着，五官搭配很怪异，可以说长相很丑。脖子要比一般孩子要粗，舌头常常伸出嘴外面，整天往外淌着口水。医生证实，我生了个唐氏儿。以后还会表现出身材矮小，骨骼脆弱，发育迟缓，智能低下等症状，而且常在30岁以后就会出现老年性痴呆症状。　　我感觉天都要塌下来一样。全家人陷入悲痛之中,都说怎么可能呢?怎能么会发生这样的事情呢?现在全家人都在责怪我，老公也不理解我，说我当时任性不去做筛查。我也陷入深深的自责中，后悔当初。我奉劝各位孕妈妈，唐氏筛查很重要，不要嫌麻烦而不去做，像我一样后悔终身！

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。　　患唐氏综合征的孩子大多有严重智能障碍，并伴有其他并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理。寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。　　唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。　　唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。　　据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！　　唐氏筛查能够计算出生唐氏儿的危险系数，是防止悲剧出现的有效方法。所以，为了宝宝的健康，为了家庭的幸福，每个孕妈咪都应该积极做唐氏筛查。唐氏筛查：通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。它还能够成熟地检测出胎儿是否有出生缺陷，比如：唐氏综合征、神经管缺陷或其他染色体异常等。方法简单，对孕妈妈损伤小。 　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生出唐氏儿。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议必须做：1.年龄大于35岁。2.曾生过异常孩子。3.有不明原因的胎停育。4.妊娠期间***出血。5.妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。6.妊娠早期，接触过有害物质。7.家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。最佳检查时间：　　孕15周-20周 检查注意事项：　　做唐氏筛查时无需空腹，孕妈妈仅需简单的抽血。唐氏筛查准确率：　　唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊。唐氏筛查出结果时间：　　抽血后2—3周由医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。检查大概价格：　　120元左右，但是每家医院标准不同。医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；低危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的能呢。>>>专家详细解答：教你读懂唐氏筛查结果 结果为低危的处理办法　　（1）不可掉以轻心　　结果为低危表明胎儿为唐氏儿的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关，任何因素的误差（如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等）都可能造成结果的不准确，因此，这种情况是需要检查明确的，可以采血排除遗传性的呆傻疾病（静脉血或足跟血），必要时做羊水穿刺检查，以进一步确认胎儿的健康状况。但羊水穿刺存在一定的危险性，可能会造成流产，结果为低危的准爸妈可以选择不做。（2）坚持孕期检查　　即使结果为低危，也一定要坚持其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。 结果为高危的处理办法　（1）进一步确诊　　唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。（2）确诊为唐氏儿后怎么办？　　唐氏综合征目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。 　　说了半天，孕妈妈肯定越听越糊涂了，到底这个唐氏筛查要不要做呢？医生没有强行要做，做了准确率又不一定高，而且高危、低危都还是有可能生出唐氏儿，都要建议做羊水穿刺，那不如直接做羊水穿刺好了！　　豆豆妈解析：　　尽管有这么多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

楼主厉害，，学习中，，

现在时代进步了,能做的筛查一定要做,对自己负责,对孩子负责除了上述问题之外，也许准妈妈们对唐氏筛查还存在其他疑问，下面，一起听听专家的解答吧。年龄35岁以下有必要做唐氏筛查吗? http://forum.taobao.com/forum-32/show_thread----21230237-.htm2、为何还要做B超协查唐氏综合征?http://forum.taobao.com/forum-32/show_thread----21230261-.htm3、做唐氏筛查有危险性吗?是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了?http://forum.taobao.com/forum-32/show_thread----21230306-.htm我是产检都听医生的，唐筛做了，糖筛也做了，还好，结果都是过关，这是对宝宝负责，也是对我们自己负责！悲剧啊。孩子好可怜的