我国是出生缺陷的高发国，全国每年有近100万出生缺陷儿发生，其中30%在出生前后死亡，40%造成终生残疾，只有30%可以治愈或纠正。虽然出生缺陷的许多病因还不十分明了，但有一部分出生缺陷是可以预防的，通过实施出生缺陷一、二、三级预防措施，可以减少出生缺陷和先天残疾儿的发生和出生。
一级预防———婚前检查：是预防出生缺陷的发生，具体措施有增补碘、增补叶酸；接种风疹疫苗；严格控制孕期用药，避免受孕早期接触有害化学物质；禁止近亲结婚等。
二级预防———产前诊断：是预防出生缺陷发生，具体措施有产前遗传咨询；检查高危孕妇；产前B超检查；甲胎球蛋白检查；产前遗传(染色体)检查等。
三级预防———出生后干预：是使出生缺陷不致残或少致残，具体措施有出生时新生儿系统检查，早期发现髋关节脱臼、唇腭裂和先天性心脏病，早期治疗。
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