由于各种污染和有害食品的泛滥，国家有关权威部门开始在新生儿中推广遗传代谢病的筛查，最近咨询这方面的年轻妈妈特别多，借论坛方便统一解答。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。 遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 因此专家建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。 新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，可对疾病做出早期诊断，结合及时的有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。 现在网上关于遗传代谢病筛查的信息很多，为了直观和方便，在这里给大家提供一个国内知名育儿专家各种讲解的视频集锦www.xiehe.ac.cn
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